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Genetica

Laurea triennale in Biotecnologie

Informazioni generali sul corso.

Attenzione: leggere attentamente quanto segue.

 

LE DATE DEGLI APPELLI, L' ISCRIZIONE E I RISULTATI DELLE PROVE SCRITTE.

 

1) Libri di testo consigliati:

"Genetica. Principi di analisi formale", by Anthony Griffiths (Zanichelli)

 “Eserciziario di Genetica con guida alla soluzione” PICCIN. Ghisotti-Ferrari

 

 

 

 

 

2) Tipologia di lezioni:

5 crediti di lezioni sono di tipo frontale, inclusive di esercitazioni su problemi di genetica formale.

1 credito e’ costituito da 16 ore di laboratorio

Al fine di pianificare gli accessi ai laboratori e’ opportuno iscriversi al corso (su e-learning). Pregasi di utilizzare questo LINK.

 

 

 

 

3) Il programma del corso:

Calendario e programma degli argomenti trattati sono riportati di seguito alla presente tabella.

 

 

4) I ricevimenti:

Non esiste un orario specifico di ricevimento. Occorre prenotare un appuntamento col docente all'indirizzo: stefano.landi@unipi.it

 

 

5) L'esame, prova scritta:

E' prevista una prova scritta della durata di due ore.

 

Alla consegna della prova scritta occorre includere anche una relazione dell’attivita’ svolta in laboratorio, preventivamente preparata e stampata su foglio A4, della lunghezza di massimo due facciate.

 Segui questo link per LE DATE DEGLI APPELLI, L' ISCRIZIONE E I RISULTATI DELLE PROVE SCRITTE.

Per visionare le prove scritte occorre richiedere un appuntamento inviando una posta elettronica

La valutazione non scade

6) L'esame, prova orale opzionale:

E' data facolta' di sostenere anche una prova orale facoltativa.

 

Questa puo' essere sostenuta in qualsiasi momento dopo la correzione della prova scritta (anche fuori dal periodo delle date degli appelli). Per accedere alla prova orale basta prendere un appuntamento inviando una posta elettronica

La prova orale fornisce la possibilita' di perfezionare la propria valutazione dello scritto fino ad un massimo di 1 punto A SALIRE, qualora la prova orale sia migliore dello scritto, o A SCENDERE, qualora si evidenzino lacune non emerse nello scritto o incapacita’ di capire i propri errori.

Luogo, DATA E ORA DI VERBALIZZAZIONE VENGONO indicati ALLA PAGINA deI RISULTATI. 

se la pagina non riportasse questa informazione OCCORRE prendere un appuntamento (e-mail) con il docente.

LA VALUTAZIONE DELL’ESAME NON SCADE.

7) Consigli:

All'esame ci si presenta con

1) FOGLIO PROTOCOLLO

2) CALCOLATRICE,

3) DOCUMENTO DI IDENTITA',

4) PENNA (BLU O NERA).

5) RELAZIONE CIRCA ESPERIENZA DI LABORATORIO

 

NON VERRANNO CORRETTI gli scritti compilati con:

- penne rosse

- lapis

- sbianchetto

La consegna forzata della prova scritta al punto in cui essa si trova scatta nel momento in cui si e' sorpresi a copiare da compagno o da appunti o tramite utilizzo di altri mezzi di comunicazione.

 

8) Domande frequenti o di interesse generale ricevute tramite e-mail:

Seguire questo link: le FAQ (frequently asked questions) del corso.

 

 

PER LE ESERCITAZIONI DI GENETICA SI INVITA DI CONTATTARE DIRETTAMENTE LE DOCENTI CHE SI OCCUPANO DEI LABORATORI:

Ombretta Melaiu (ombretta.melaiu@unipi.it)

Monica Cipollini (mcipollini@biologia.unipi.it)

Domenica Di Bello (domenica.di.bello@unipi.it)

 

Turni di laboratorio (In Via Derna, Piano Primo, Ore 14)

Gruppo A 30/11

1

Gianasi

Silvia

s.gianasi@studente.unipi.it

2

Incerpi

Marina

m.incerpi1@studenti.unipi.it

3

Bolognini

Sara

s.bolognini2@studenti.unipi.it

4

Dadà

Lorenzo

l.dada@studenti.unipi.it

5

Venti

Sara

s.venti@studenti.unipi.it

6

Malandrucco

Verdiana

v.malandrucco@studenti.unipi.it

7

Parri

Giulia

g.parri6@studenti.unipi.it

8

Caci

Elisa

elisamc.caci@gmail.com

9

Boccoli

Leonardo

l.boccoli@studenti.unipi.it

10

Sonnati

Chiara

c.sonnati@studenti.unipi.it

11

Tognari

Cecilia

c.tognari@studenti.unipi.it

12

Panicucci

Giulio

g.panicucci15@studenti.unipi.it

13

Ballerini

Andrea

a.ballerini3@studenti.unipi.it

14

Sabeni

Silvia

silviasabeni @hotmail.it

15

Salvadori

Francesco

f.salvadori11@studenti.unipi.it

16

Orselli

Andrea

a.orselli1@studenti.unipi.it

Conteggio: martedi’ 4 Dicembre ore 14 (Lab di Via Derna)

Gruppo B 7/12

1

Rogers

Teresa

rogers2795@hotmail.com

2

Matteoli

Matilde

m.matteoli3@studenti.unipi.it

3

Di Marsico

Lorenza

l.dimarsico@studenti.unipi.it

4

Calò

Alessia

a.calo3@studenti.unipi.it

5

Salvadori

Francesco

f.salvadori11@studenti.unipi.it

6

Delucchi

Sara

sara.delucchi@alice.it

7

Bavuso Volpe

Letizia

l.bavusovolpe@studenti.unipi.it

8

Rosso

Luca

lucarosso1798@gmail.com

9

Ghigi

Andrea

andreaghigi98@gmail.com

10

Trovato

Elisabetta

e.trovato3@studenti.unipi.it

11

Ravazza

Domenico

d.ravazza1@studenti.unipi.it

12

Guidotti

Irene

ireneguidotti1997@gmail.com

13

Grassini

Asia

a.grassini1@studenti.unipi.it

14

Boldrini

Mirko

m.boldrini2@studenti.unipi.it

15

Andreotti

Marco

m. andreotti10@studenti.unipi.it

16

Giuliani

Luca

l.giuliani6@studenti.unipi.it

Conteggio: martedi’ 11 Dicembre ore 14 (Lab di Via Derna)

Gruppo C 14/12

1

Tognari

Cecilia

c.tognari@studenti.unipi.it

2

Condorelli

Valentina

v.condorelli@studenti.unipi.it

3

Del Chiaro

Alessia

a.delchiaro4@studenti.unipi.it

4

Nolè

Carmen

c.nole@studenti.unipi.it

5

Rogers

Teresa

t.rogers@studenti.unipi.it

6

Ejupi

Klaudio

k.ejupi@studenti.unipi.it

7

Bianchelli

Daniele

d.bianchelli@studenti.unipi.it

8

Qaisi

Maram Adnan Younes

m.qaisi1@studenti.unipi.it

9

Calleri

Tommaso

tommasocalleri@outlook.it

10

Parisi

Maria

mariaparisi118@hotmail.com

11

Donvito

Chiara

c.donvito@studenti.unipi.it

12

Tringale

Patrick

p.tringale@studenti.unipi.it

13

Caci

Elisa

e.caci@studenti.unipi.it

14

Cerri

Elena

e.cerri7@studenti.unipi.it

15

Lusci Gemignani

Alessio

a.luscigemignani1.studenti.unipi.it

16

Capitanini

Elena

e.capitanini@studienti.unipi.it

17

Pastore

Sara

s.pastore2@studenti.unipi.itDettagli

Conteggio: martedi’ 18 Dicembre ore 14 (Lab di Via Derna)

 

 

CALENDARIO PER L’ANNO 2018-2019

 

Data

Ora

Aula

Ore

Ore cumulate

Argomento

Note

 

 

 

 

 

 

 

25/09/2018

11

C

2

2

Introduzione al corso.

Basi, deossinucleosidi, nucleotidi

La chimica del DNA. La regola di Chargaff.

REC

(audio e video sfasati per motivi sconosciuti)

27/09/2018

9

C

2

4

La replicazione del DNA.

Le DNA polimerasi: tipi, processivita’, attivita’ esonucleasica. Appaiamenti non corretti ad opera di forme tautomeriche. L’attivita’ proof-reading.

REC

02/10/2018

11

C

2

6

Organizzazione del DNA eucariota in nucleosomi, fibra cromatinica, cromosomi.

REC

04/10/2018

9

C

2

8

Telomeri e telomerasi

REC

09/10/2018

11

C

2

10

Uno sguardo di insieme al genoma umano. Differenze tra genoma nucleare e mitocondriale. Mitosi. Fasi G1, S, G2, M. Interfase. Cromosomici interfasici e metafasici. Divisione cellulare (video).

Le fasi della mitosi. Le fasi della meiosi.

REC

11/10/2018

9

C

2

12

Profase della Meiosi I. Il complesso sinaptonemale. La struttura di Holliday. Il DNA eteroduplex.

Rappresentazione molecolare della meiosi. Dare un nome ad ognuno degli elementi dei cromosomi omologhi.

REC

16/10/2018

11

C

2

14

La prima legge di Mendel (Dominanza/recessività e legge della segregazione). Definizione di: gene, locus, allele, cromosoma omologo, linea pura, parentali, ibridi, monoibridi, incrocio monoibrido, allele, allele dominante, “allele wild-type”, “allele mutante”, allele recessivo, eterozigoti, omozigoti, omozigoti dominanti, omozigote recessivo, zigote, genotipo, fenotipo, locus genico, aploinsufficienza, aplosufficienza.

Rappresentazione molecolare della meiosi.

REC

18/10/2018

9

C

2

16

Una complicazione alle leggi di Mendel: eredita’ legata al sesso. Determinazione del sesso nei mammiferi e negli insetti. Incrocio maschio affetto x femmina wild-type; incrocio femmina affetta x maschio wild-type, stato alla F1 e alla F2. Analisi degli alberi genealogici. Esempi di analisi di alberi genealogici per caratteri autosomici recessivi. Caratteri autosomici recessivi: fenilchetonuria, albinismo, fibrosi cistica.

Alberi genealogici per caratteri autosomici dominanti. Nanismo acondroplastico, Sindrome di Marfan.

REC

23/10/2018

11

C

2

18

Corea di Huntington, Esadattilia, Brachidattilia, Piebaldismo. Analisi molecolare per identificazione di mutazioni (Southern Blot, Northern Blot, Western Blot).

Caratteri recessivi legati all’X. Esempi relativi al daltonismo, distrofia muscolare di Duchenne e Emofilia (fattore VIII). Altri esempi: sindrome della femminilizzazione testicolare.  Caratteri dominanti legati all’X. Esempi possibili: X-linked vitamin-D resistant hypo-phosphatemia, Sindrome di Rett, Sindrome AICARDI. L’inattivazione del cromosoma X (Lyonizzazione del cromoxoma X). Esempi di inattivazione dell’X: gatte caliche, gatte tartarugate, displasia ectodermica anidrotica.

Calcolo delle probabilita’ semplice. Frequenze osservate, frequenze attese e test del Chi-Quadrato.

Esercizi.

REC

25/10/2018

9

C

2

20

La seconda legge di Mendel. Utilizzo del Quadrato di Punnett o del calcolo delle probabilita’ per prevedere la progenie in F2 di incroci di di-ibridi. Segregazione fenotipica 9:3:3:1.

Esercizi dimostrativi

REC

30/10/2018

11

C

2

22

Le basi cromosomiche dell’assortimento indipendente. Sintesi di linee pure e la virescenza degli ibridi. Eredita’ extranucleare. Eteroplasmia.

Patologie legate al DNA mitocondriale.  Caratteri a penetranza e/o espressivita’ variabile. Esercizi di genetica mendeliana semplice

(eredità a singolo gene)

REC

01/11/2018

TUTTI I SANTI

2

06/11/2018

11

C

2

24

Interazioni tra alleli di un singolo locus (serie alleliche). Meccanismi della dominanza completa (aplosufficienza, aploinsufficienza, dominanza negativa, guadagno di funzione). Esempio della osteogenei imperfetta. Dominanza incompleta. Codominanza. Esempio del sistema di gruppi sanguigni ABO.

REC

08/11/2018

9

C

2

26

Serie alleliche. Alleli letali e relativa segregazione del carattere. Esempio di carattere quantitativo specificato da più loci (Quantitative trait loci). Caratteri distribuiti “a campana” per serie alleliche o per interazione tra loci (esempio di modello additivo dell’altezza).

Interazione di più loci appartenenti ad una medesima catena metabolica. Il lavoro di Beadle e Tatum. Ipotesi un gene=un enzima. Schema sperimentale dei mutanti di Neurospora crassa (da Beadle e Tatum).

REC

13/11/2018

11

C

2

28

La complementazione genica. Tra linee pure e studio dei gruppi di complementazione in vitro. Complementazione nelle famiglie e nelle linee cellulari.

Gruppi di complementazione.

 

Altre modalità di interazione tra loci distinti.

Prevedere la progenie sapendo il meccanismo di azione.

 Esempio del serpente corallo (pattern di colorazione a due pigmenti). Esempio di fiore a petalo blu/petalo bianco.

L’epistasi recessiva (esempio di fiore a petalo bianco, magenta, blu).

Ancora esempi di epistasi recessiva. Pigmentazione del manto del labrador.

L’epistasi dominante.Esempio della Digitalis purpurea. Colorazione degli occhi nell’uomo:

Divertitevi con questo link:

http://www.athro.com/evo/gen/genefr2.html

 

REC

15/11/2018

9

C

2

30

Nella stessa via metabolica della Fenilchetonuria blocchi selettivi possono provocare fenotipi specifici. Quadro metabolico dell feniclhetonuria, albinismo, cretinismo, tirosinosi e alcaptonuria. In onore di Arcibald Garrod che studiò “ gli errori congeniti del metabolismo”.

 

La soppressione. Prevedere il tipo di segregazione quando un mutante soppressore produce un fenotipo o quando non lo produce.

Principi di genetica batterica. La trasformazione. La coniugazione batterica. Il fattore F di fertilita’. I ceppi Hfr.

REC

20/11/2018

11

C

2

32

Esperimenti di coniugazione interrotta per definire l’ordine (in minuti) dei geni sul cromosoma di E. coli.

Ceppi Hfr differenti e ordinamento dei geni sul cromosoma batterico. Utilizzo della coniugazione per misurare le frequenze di ricombinazione tra geni contigui sul cromosoma procariota. I plasmidi F’. Diploidi parziali batterici. Meccanismi di formazione dei plasmidi F’.

REC

22/11/2018

9

C

2

34

Ricombinazione tra ceppi fagici differenti.

La trasduzione generalizzata e specializzata. Induzione zigotica. Formazione del genoma fagico lambda-delta.

REC

27/11/2018

11

C

2

36

Differenza nella segregazione (alla F2) di due loci quando sono indipendenti o quando sono “in linkage” (associati). Test del chi-quadro per indicare associazione o indipendenza. Uso del test-cross per svelare gli individui originati da gameti con combinazioni “parentali” o “ricombinanti”. Fase gametica, aplotipo, alleli in “cis” e alleli in “trans” (o in “repulsione”).

Chiasmi e crossing-over. Definizione di unita’ di mappa genetica. Unita’ di mappa genetica: centiMorgan, o percentuale di ricombinazione. Relazione tra distanza genetica e distanza fisica nel genoma umano. Calcolo della distanza di mappa genetica tra due loci. Mappatura dei cromosomici eucarioti tramite la ricombinazione: mappatura a due loci concatenati. Esercizi sulla mappatura a due loci. Predire la progenie attesa incrociando due diibridi con loci a distanza di mappa 30cM.

REC

29/11/2018

9

C

2

38

L’incrocio a tre punti (tre loci concatenati). Stabilire l’ordine e la distanza di mappa genetica di loci in linkage. Esercizi sull’incrocio a tre punti. Calcolo del coefficiente di coincidenza e interferenza.

Uno sguardo ravvicinato alla ricombinazione meiotica: il DNA eteroduplex e la struttura di Holliday.

Principi di Genetica di Popolazione: La legge di Hardy-Weinberg.

REC

04/12/2018

11

C

2

40

La legge di Hardy-Weinberg. Esercizi.

La deriva genetica.

REC

06/12/2018

9

C

2

42

La regolazione genica procariota.

- L’operone lac (lattosio).

Esercizi sui diploidi parziali.

REC

11/12/2018

11

C

2

44

Esercizi sui diploidi parziali.

- L’operone arabinosio.

L’attenuazione nell’operone triptofano.

La regolazione genica eucariota:

- Il regulone galattosio, le sequenze UAS,

le proteine Gal4, Gal80, TBP.

-l’effetto combinatorio dei fattori di trascrizione. Mating type in S.cerevisiae. Histone acetyl transferases (HAT). Histone deacetylases (HDAC). Histone methyl transferases (HMT), histone demethylases (LSD1).

-gli enhancere, il controllo dell’espressione genica, il  rimodellamento della cromatina. La proteina Tup1. Il complesso SWI/SNF.

REC

13/12/2018

9

C

2

46

-memoria epigenetica (Isole CpG, imprinting, 

-l’effetto di posizione (con particolare riferimento agli studi di Muller sui cromosomi politenici in Drosophila)

 

Gli effetti delle mutazioni geniche.

Anatomia di un gene eucariota.

REC

18/12/2018

11

C

2

48

Le sequenze rilevanti per i geni codificanti per proteine. Lo splicing. Mutazioni nelle regioni critiche dello splicing.

Mutazioni nelle regioni regolatrici di enhancer, promotore, 5’UTR, CDS (coding sequence), 3’UTR. Esempi di mutazioni nelle regioni regolatorie.

REC

19/12/2018

14-16

A

2

50

Dimostrazione di un test di esame

REC

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

PROGRAMMA E MATERIALE PREVENTIVAMENTE SCARICABILE

Attenzione: i link video potrebbero non partire automaticamente e in certi casi parte solo il file audio.

Nel caso, si consiglia di clickare sul link col pulsante destro del mouse e salvare sul PC il file usando “Salva destinazione con nome”.

Usare poi un player per leggere il file MP4, consigliato VLC player.

I file di 90 minuti corrispondono a circa 2GB. I tempi di scaricamento variano in relazione alla rete.

Nel corso dell’anno accademico 2018-19 verranno effettuate nuove registrazioni per colmare le lacune dovute a inconvenienti tecnici.

 

 

 

Argomento trattato

Files

Note

Video

1

1

Introduzione al corso.

Basi, deossinucleosidi, nucleotidi

Introduzione al corso

 

e-learning

 

Diapositive

Capitolo 7 del Griffiths

REC

2

2

La chimica del DNA. La regola di Chargaff.

 

 

 

3

3

La replicazione del DNA.

Le DNA polimerasi: tipi, processivita’, attivita’ esonucleasica. Appaiamenti non corretti ad opera di forme tautomeriche. L’attivita’ proof-reading.

Link per i videoclips 2

Capitolo 12

Pag. 439-444

Struttura del cromosoma eucariota.

Capitolo 1 Pag. 7

 

4

4

Organizzazione del DNA eucariota in nucleosomi, fibra cromatinica, cromosomi.

Telomeri e telomerasi.

 

 

 

5

5

Uno sguardo di insieme al genoma umano. Differenze tra genoma nucleare e mitocondriale.

Diapositive

Link per i videoclips 3

REC

6

6

Mitosi. Fasi G1, S, G2, M. Interfase. Cromosomici interfasici e metafasici. Divisione cellulare (video).

Le fasi della mitosi. Le fasi della meiosi. Profase della Meiosi I. Il complesso sinaptonemale. La struttura di Holliday. Il DNA eteroduplex.

Rappresentazione molecolare della meiosi. Dare un nome ad ognuno degli elementi dei cromosomi omologhi.

 

Vedere anche Capitolo 2, pag. 36-40

REC

13

7

Introduzione a Johann Gregor Mendel.

Diapositive

Capitolo 2

REC

14

8

La prima legge di Mendel (Dominanza/recessività e legge della segregazione). Definizione di: gene, locus, allele, cromosoma omologo, linea pura, parentali, ibridi, monoibridi, incrocio monoibrido, allele, allele dominante, “allele wild-type”, “allele mutante”, allele recessivo, eterozigoti, omozigoti, omozigoti dominanti, omozigote recessivo, zigote, genotipo, fenotipo, locus genico, aploinsufficienza, aplosufficienza.

Rappresentazione molecolare della meiosi.

Basi molecolari della dominanza: aplosufficienza da enzima.

Vedere le meiosi: gli ascomiceti e le ascospore. Ciclo vitale.

 

Capitolo 2

REC

15

9

Utilizzo degli ascomiceti per lo studio delle meiosi. Visualizzazione della segregazione nelle ascospore, visualizzazione del DNA eteroduplex.

Una complicazione alle leggi di Mendel: eredita’ legata al sesso. Determinazione del sesso nei mammiferi e negli insetti. Incrocio maschio affetto x femmina wild-type; incrocio femmina affetta x maschio wild-type, stato alla F1 e alla F2. Analisi degli alberi genealogici. Esempi di analisi di alberi genealogici per caratteri autosomici recessivi. Caratteri autosomici recessivi: fenilchetonuria, albinismo, fibrosi cistica.

 

Capitolo 2

REC

16

10

Alberi genealogici per caratteri autosomici dominanti. Nanismo acondroplastico, Sindrome di Marfan, Corea di Huntington, Esadattilia, Brachidattilia, Piebaldismo. Analisi molecolare per identificazione di mutazioni (Southern Blot, Northern Blot, Western Blot).

Caratteri recessivi legati all’X. Esempi relativi al daltonismo, distrofia muscolare di Duchenne e Emofilia (fattore VIII). Altri esempi: sindrome della femminilizzazione testicolare.  Caratteri dominanti legati all’X. Esempi possibili: X-linked vitamin-D resistant hypo-phosphatemia, Sindrome di Rett, Sindrome AICARDI. L’inattivazione del cromosoma X (Lyonizzazione del cromoxoma X). Esempi di inattivazione dell’X: gatte caliche, gatte tartarugate, displasia ectodermica anidrotica.

 

 

Capitolo 2

e

Pag 456-457

Capitolo 12

REC

17

11

Esercizi di genetica mendeliana semplice

(eredità a singolo gene)

 

 

REC

18

12

Esercizi di genetica mendeliana semplice

(eredità a singolo gene)

 

REC

19

13

La seconda legge di Mendel. Utilizzo del Quadrato di Punnett o del calcolo delle probabilita’ per prevedere la progenie in F2 di incroci di di-ibridi. Segregazione fenotipica 9:3:3:1.

Esercizi dimostrativi

Diapositive

Capitolo 3

REC

20

14

Esercizi di genetica mendeliana semplice con due loci indipendenti. Frequenze osservate, frequenze attese e test del Chi-Quadrato.

 

 

REC

21

15

Le basi cromosomiche dell’assortimento indipendente. Esercizi di genetica mendeliana semplice con due loci indipendenti. Frequenze osservate, frequenze attese e test del Chi-Quadrato

 

 

REC

22

16

Ancora esercizi sull’assortimento indipendente. Sintesi di linee pure e la virescenza degli ibridi.

 

 

REC

23

17

Eredita’ extranucleare. Eteroplasmia.

Patologie legate al DNA mitocondriale.

 

 

REC

24

18

Caratteri a penetranza e/o espressivita’ variabile.

Esercizi su eredità citoplasmatica e leggi di Mendel.

 

 

REC

25

19

Interazioni tra alleli di un singolo locus (serie alleliche). Meccanismi della dominanza completa (aplosufficienza, aploinsufficienza, dominanza negativa, guadagno di funzione). Esempio della osteogenei imperfetta. Dominanza incompleta. Codominanza. Esempio del sistema di gruppi sanguigni ABO.

Diapositive

 

REC

26

20

Dominanza negativa con guadagno di funzione. Serie alleliche. Alleli letali e relativa segregazione del carattere. Esempio di carattere quantitativo specificato da più loci (Quantitative trait loci). Caratteri distribuiti “a campana” per serie alleliche o per interazione tra loci (esempio di modello additivo dell’altezza).

Interazione di più loci appartenenti ad una medesima catena metabolica. Il lavoro di Beadle e Tatum. Ipotesi un gene=un enzima. Schema sperimentale dei mutanti di Neurospora crassa (da Beadle e Tatum).

La complementazione genica. Tra linee pure e studio dei gruppi di complementazione in vitro.

 

 

REC

27

21

Complementazione nelle famiglie e nelle linee cellulari.

Altre modalità di interazione tra loci distinti.

Prevedere la progenie sapendo il meccanismo di azione.

 Esempio del serpente corallo (pattern di colorazione a due pigmenti). Esempio di fiore a petalo blu/petalo bianco.

L’epistasi recessiva (esempio di fiore a petalo bianco, magenta, blu).

 

 

REC

28

22

Ancora esempi di epistasi recessiva. Pigmentazione del manto del labrador.

L’epistasi dominante.Esempio della Digitalis purpurea. Colorazione degli occhi nell’uomo:

Divertitevi con questo link:

http://www.athro.com/evo/gen/genefr2.html

 

Nella stessa via metabolica della Fenilchetonuria blocchi selettivi possono provocare fenotipi specifici. Quadro metabolico dell feniclhetonuria, albinismo, cretinismo, tirosinosi e alcaptonuria. In onore di Arcibald Garrod che studiò “ gli errori congeniti del metabolismo”.

 

La soppressione. Prevedere il tipo di segregazione quando un mutante soppressore produce un fenotipo  o quando non lo produce.

Esercizi.

 

 

REC

29

23

Principi di genetica batterica. La trasformazione. La coniugazione batterica. Il fattore F di fertilita’. I ceppi Hfr. Esperimenti di coniugazione interrotta per definire l’ordine (in minuti) dei geni sul cromosoma di E. coli.

Diapositive

Capitolo 5

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Ceppi Hfr differenti e ordinamento dei geni sul cromosoma batterico. Utilizzo della coniugazione per misurare le frequenze di ricombinazione tra geni contigui sul cromosoma procariota. I plasmidi F’. Diploidi parziali batterici. Meccanismi di formazione dei plasmidi F’. Ricombinazione tra ceppi fagici differenti.

 

 

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(il file ha l’ audio danneggiato. Alcuni players non riescono a eseguire neanche la parte video)

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La trasduzione generalizzata e specializzata. Induzione zigotica. Formazione del genoma fagico lambda-delta. Esercizi relativi alla genetica batterica e fagica.

 

 

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Esercizi relativi alla genetica batterica e fagica.

 

 

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Esercizi relativi alla genetica batterica e fagica.

 

 

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Differenza nella segregazione (alla F2) di due loci quando sono indipendenti o quando sono “in linkage” (associati). Test del chi-quadro per indicare associazione o indipendenza. Uso del test-cross per svelare gli individui originati da gameti con combinazioni “parentali” o “ricombinanti”. Fase gametica, aplotipo, alleli in “cis” e alleli in “trans” (o in “repulsione”).

Diapositive

Capitolo 4

Pag. 125-129

Pag. 133-142

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Chiasmi e crossing-over. Definizione di unita’ di mappa genetica. Unita’ di mappa genetica: centiMorgan, o percentuale di ricombinazione. Relazione tra distanza genetica e distanza fisica nel genoma umano. Calcolo della distanza di mappa genetica tra due loci. Mappatura dei cromosomici eucarioti tramite la ricombinazione: mappatura a due loci concatenati. Esercizi sulla mappatura a due loci. Predire la progenie attesa incrociando due diibridi con loci a distanza di mappa 30cM. L’incrocio a tre punti (tre loci concatenati). Stabilire l’ordine e la distanza di mappa genetica di loci in linkage.

 

 

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L’incrocio a tre punti (tre loci concatenati). Stabilire l’ordine e la distanza di mappa genetica di loci in linkage. Esercizi sull’incrocio a tre punti. Calcolo del coefficiente di coincidenza e interferenza. Uno sguardo ravvicinato alla ricombinazione meiotica: il DNA eteroduplex e la struttura di Holliday.

 

 

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Riepilogo test del chi-quadrato. Elementi di genetica di popolazione. Il concetto di Pool Genico. Popolazione all’equilibrio genetico.

Diapositive

Capitolo 18.

Pag 666-670

e

Pag. 683-686 (fine pagina)

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La legge di Hardy-Weinberg. Esercizi.

La deriva genetica.

 

 

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Anatomia di un gene eucariota. Le sequenze rilevanti per i geni codificanti per proteine. Definizione di mutazione e di polimorfismo genetico. Mutazione e mutazione deleteria. Mutazioni nelle regioni regolatrici di enhancer, promotore, 5’UTR, CDS (coding sequence), 3’UTR.

Diapositive

 

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La regolazione genica procariota.

- L’operone lac (lattosio).

Esercizi sui diploidi parziali.

- L’operone arabinosio.

La regolazione genica eucariota:

- Il regulone galattosio.

- Il rimodellamento della cromatina.

- Variegazione dell’occhio rosso di Drosophila per effetto di posizione.

Diapositive

Capitolo 11. Pag: 393-406

 

Capitolo 12. Pag: 427-436

Pag: 439-444

Pag: 450-456