Genetica
Laurea triennale in Biotecnologie
Informazioni generali sul corso.
Attenzione: leggere attentamente quanto segue.
LE DATE DEGLI
APPELLI, L' ISCRIZIONE E I RISULTATI DELLE PROVE SCRITTE.
1) Libri di testo
consigliati: |
"Genetica. Principi di
analisi formale", by Anthony Griffiths (Zanichelli) |
“Eserciziario di
Genetica con guida alla soluzione” PICCIN. Ghisotti-Ferrari |
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2) Tipologia di lezioni: |
5 crediti di lezioni sono
di tipo frontale, inclusive di esercitazioni su problemi di genetica formale.
|
1 credito e’ costituito da
16 ore di laboratorio |
Al
fine di pianificare gli accessi ai laboratori e’ opportuno iscriversi al
corso (su e-learning). Pregasi di utilizzare questo LINK. |
|
|
|
|
3) Il programma del
corso: |
Calendario e programma
degli argomenti trattati sono riportati di seguito alla presente tabella. |
|
|
4) I ricevimenti: |
Non esiste un orario
specifico di ricevimento. Occorre prenotare un appuntamento col docente
all'indirizzo: stefano.landi@unipi.it
|
|
|
5)
L'esame, prova scritta: |
E' prevista
una prova scritta della durata di due ore. Alla consegna
della prova scritta occorre includere anche una relazione dell’attivita’
svolta in laboratorio, preventivamente preparata e stampata su foglio A4,
della lunghezza di massimo due facciate. |
Segui questo link per LE DATE DEGLI
APPELLI, L' ISCRIZIONE E I RISULTATI DELLE PROVE SCRITTE. |
Per visionare
le prove scritte occorre richiedere un appuntamento inviando una posta elettronica La valutazione non scade |
6)
L'esame, prova orale opzionale: |
E' data
facolta' di sostenere anche una prova orale facoltativa. Questa puo'
essere sostenuta in qualsiasi momento dopo la correzione della prova scritta
(anche fuori dal periodo delle date degli appelli). Per accedere alla prova
orale basta prendere un appuntamento inviando una posta elettronica |
La
prova orale fornisce la possibilita' di perfezionare la propria valutazione
dello scritto fino ad un massimo di 1 punto A SALIRE, qualora la prova orale
sia migliore dello scritto, o A SCENDERE, qualora si evidenzino lacune non
emerse nello scritto o incapacita’ di capire i propri errori. |
Luogo,
DATA E ORA DI VERBALIZZAZIONE VENGONO indicati ALLA PAGINA deI
RISULTATI. se
la pagina non riportasse questa informazione OCCORRE prendere un appuntamento
(e-mail) con il docente. LA
VALUTAZIONE DELL’ESAME NON SCADE. |
7) Consigli: |
All'esame ci si presenta con 1) FOGLIO PROTOCOLLO 2) CALCOLATRICE, 3) DOCUMENTO DI IDENTITA', 4) PENNA (BLU O NERA). 5) RELAZIONE CIRCA ESPERIENZA DI LABORATORIO
NON VERRANNO CORRETTI gli scritti compilati con: - penne rosse - lapis - sbianchetto |
La consegna forzata della
prova scritta al punto in cui essa si trova scatta nel momento in cui si e'
sorpresi a copiare da compagno o da appunti o tramite utilizzo di altri mezzi
di comunicazione. |
|
8) Domande frequenti o
di interesse generale ricevute tramite e-mail: |
Seguire questo link: le FAQ (frequently asked
questions) del corso. |
|
|
PER LE ESERCITAZIONI DI GENETICA SI INVITA DI CONTATTARE DIRETTAMENTE LE DOCENTI CHE SI OCCUPANO DEI LABORATORI:
Ombretta Melaiu (ombretta.melaiu@unipi.it)
Monica Cipollini (mcipollini@biologia.unipi.it)
Domenica Di Bello (domenica.di.bello@unipi.it)
Turni di laboratorio (In Via Derna, Piano Primo, Ore 14):
Gruppo A 30/11 |
|||
1 |
Gianasi |
Silvia |
s.gianasi@studente.unipi.it |
2 |
Incerpi |
Marina |
m.incerpi1@studenti.unipi.it |
3 |
Bolognini |
Sara |
s.bolognini2@studenti.unipi.it |
4 |
Dadà |
Lorenzo |
l.dada@studenti.unipi.it |
5 |
Venti |
Sara |
s.venti@studenti.unipi.it |
6 |
Malandrucco |
Verdiana |
v.malandrucco@studenti.unipi.it |
7 |
Parri |
Giulia |
g.parri6@studenti.unipi.it |
8 |
Caci |
Elisa |
elisamc.caci@gmail.com |
9 |
Boccoli |
Leonardo |
l.boccoli@studenti.unipi.it |
10 |
Sonnati |
Chiara |
c.sonnati@studenti.unipi.it |
11 |
Tognari |
Cecilia |
c.tognari@studenti.unipi.it |
12 |
Panicucci |
Giulio |
g.panicucci15@studenti.unipi.it |
13 |
Ballerini |
Andrea |
a.ballerini3@studenti.unipi.it |
14 |
Sabeni |
Silvia |
silviasabeni @hotmail.it |
15 |
Salvadori |
Francesco |
f.salvadori11@studenti.unipi.it |
16 |
Orselli |
Andrea |
a.orselli1@studenti.unipi.it |
Conteggio: martedi’ 4 Dicembre ore 14 (Lab di Via Derna) |
|||
Gruppo B 7/12 |
|||
1 |
Rogers |
Teresa |
rogers2795@hotmail.com |
2 |
Matteoli |
Matilde |
m.matteoli3@studenti.unipi.it |
3 |
Di Marsico |
Lorenza |
l.dimarsico@studenti.unipi.it |
4 |
Calò |
Alessia |
a.calo3@studenti.unipi.it |
5 |
Salvadori |
Francesco |
f.salvadori11@studenti.unipi.it |
6 |
Delucchi |
Sara |
sara.delucchi@alice.it |
7 |
Bavuso Volpe |
Letizia |
l.bavusovolpe@studenti.unipi.it |
8 |
Rosso |
Luca |
lucarosso1798@gmail.com |
9 |
Ghigi |
Andrea |
andreaghigi98@gmail.com |
10 |
Trovato |
Elisabetta |
e.trovato3@studenti.unipi.it |
11 |
Ravazza |
Domenico |
d.ravazza1@studenti.unipi.it |
12 |
Guidotti |
Irene |
ireneguidotti1997@gmail.com |
13 |
Grassini |
Asia |
a.grassini1@studenti.unipi.it |
14 |
Boldrini |
Mirko |
m.boldrini2@studenti.unipi.it |
15 |
Andreotti |
Marco |
m. andreotti10@studenti.unipi.it |
16 |
Giuliani |
Luca |
l.giuliani6@studenti.unipi.it |
Conteggio: martedi’ 11 Dicembre ore 14 (Lab di Via Derna) |
|||
Gruppo C 14/12 |
|||
1 |
Tognari |
Cecilia |
c.tognari@studenti.unipi.it |
2 |
Condorelli |
Valentina |
v.condorelli@studenti.unipi.it |
3 |
Del Chiaro |
Alessia |
a.delchiaro4@studenti.unipi.it |
4 |
Nolè |
Carmen |
c.nole@studenti.unipi.it |
5 |
Rogers |
Teresa |
t.rogers@studenti.unipi.it |
6 |
Ejupi |
Klaudio |
k.ejupi@studenti.unipi.it |
7 |
Bianchelli |
Daniele |
d.bianchelli@studenti.unipi.it |
8 |
Qaisi |
Maram Adnan Younes |
m.qaisi1@studenti.unipi.it |
9 |
Calleri |
Tommaso |
tommasocalleri@outlook.it |
10 |
Parisi |
Maria |
mariaparisi118@hotmail.com |
11 |
Donvito |
Chiara |
c.donvito@studenti.unipi.it |
12 |
Tringale |
Patrick |
p.tringale@studenti.unipi.it |
13 |
Caci |
Elisa |
e.caci@studenti.unipi.it |
14 |
Cerri |
Elena |
e.cerri7@studenti.unipi.it |
15 |
Lusci Gemignani |
Alessio |
a.luscigemignani1.studenti.unipi.it |
16 |
Capitanini |
Elena |
e.capitanini@studienti.unipi.it |
17 |
Pastore |
Sara |
s.pastore2@studenti.unipi.itDettagli |
Conteggio: martedi’ 18 Dicembre ore 14 (Lab di Via Derna) |
CALENDARIO PER L’ANNO
2018-2019
Data |
Ora |
Aula |
Ore |
Ore
cumulate |
Argomento |
Note |
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|
|
|
|
25/09/2018 |
11 |
C |
2 |
2 |
Introduzione
al corso. Basi,
deossinucleosidi, nucleotidi La
chimica del DNA. La regola di Chargaff. |
(audio e video sfasati per motivi sconosciuti) |
27/09/2018 |
9 |
C |
2 |
4 |
La
replicazione del DNA. Le DNA
polimerasi: tipi, processivita’, attivita’ esonucleasica. Appaiamenti non
corretti ad opera di forme tautomeriche. L’attivita’ proof-reading. |
|
02/10/2018 |
11 |
C |
2 |
6 |
Organizzazione
del DNA eucariota in nucleosomi, fibra cromatinica, cromosomi. |
|
04/10/2018 |
9 |
C |
2 |
8 |
Telomeri
e telomerasi |
|
09/10/2018 |
11 |
C |
2 |
10 |
Uno
sguardo di insieme al genoma umano. Differenze tra genoma nucleare e
mitocondriale. Mitosi. Fasi G1, S, G2, M. Interfase. Cromosomici interfasici
e metafasici. Divisione cellulare (video). Le fasi
della mitosi. Le fasi della meiosi. |
|
11/10/2018 |
9 |
C |
2 |
12 |
Profase
della Meiosi I. Il complesso sinaptonemale. La struttura di Holliday. Il DNA
eteroduplex. Rappresentazione
molecolare della meiosi. Dare un nome ad ognuno degli elementi dei cromosomi
omologhi. |
|
16/10/2018 |
11 |
C |
2 |
14 |
La
prima legge di Mendel (Dominanza/recessività e legge della segregazione).
Definizione di: gene, locus, allele, cromosoma omologo, linea pura,
parentali, ibridi, monoibridi, incrocio monoibrido, allele, allele dominante,
“allele wild-type”, “allele mutante”, allele recessivo, eterozigoti,
omozigoti, omozigoti dominanti, omozigote recessivo, zigote, genotipo,
fenotipo, locus genico, aploinsufficienza, aplosufficienza. Rappresentazione
molecolare della meiosi. |
|
18/10/2018 |
9 |
C |
2 |
16 |
Una
complicazione alle leggi di Mendel: eredita’ legata al sesso. Determinazione
del sesso nei mammiferi e negli insetti. Incrocio maschio affetto x femmina
wild-type; incrocio femmina affetta x maschio wild-type, stato alla F1 e alla
F2. Analisi degli alberi genealogici. Esempi di analisi di alberi genealogici
per caratteri autosomici recessivi. Caratteri autosomici recessivi:
fenilchetonuria, albinismo, fibrosi cistica. Alberi
genealogici per caratteri autosomici dominanti. Nanismo acondroplastico,
Sindrome di Marfan. |
|
23/10/2018 |
11 |
C |
2 |
18 |
Corea di Huntington, Esadattilia, Brachidattilia, Piebaldismo.
Analisi molecolare per identificazione di mutazioni (Southern Blot, Northern
Blot, Western Blot). Caratteri recessivi legati all’X. Esempi relativi al daltonismo,
distrofia muscolare di Duchenne e Emofilia (fattore VIII). Altri esempi:
sindrome della femminilizzazione testicolare.
Caratteri dominanti legati all’X. Esempi possibili: X-linked vitamin-D
resistant hypo-phosphatemia, Sindrome di Rett, Sindrome AICARDI.
L’inattivazione del cromosoma X (Lyonizzazione del cromoxoma X). Esempi di
inattivazione dell’X: gatte caliche, gatte tartarugate, displasia ectodermica
anidrotica. Calcolo delle probabilita’ semplice. Frequenze osservate,
frequenze attese e test del Chi-Quadrato. Esercizi. |
|
25/10/2018 |
9 |
C |
2 |
20 |
La
seconda legge di Mendel. Utilizzo del Quadrato di Punnett o del calcolo delle
probabilita’ per prevedere la progenie in F2 di incroci di di-ibridi.
Segregazione fenotipica 9:3:3:1. Esercizi
dimostrativi |
|
30/10/2018 |
11 |
C |
2 |
22 |
Le basi cromosomiche
dell’assortimento indipendente. Sintesi di linee pure e la virescenza degli
ibridi. Eredita’ extranucleare. Eteroplasmia. Patologie legate al
DNA mitocondriale. Caratteri a
penetranza e/o espressivita’ variabile. Esercizi di genetica mendeliana
semplice (eredità a singolo
gene) |
|
01/11/2018 |
TUTTI I SANTI |
2 |
||||
06/11/2018 |
11 |
C |
2 |
24 |
Interazioni
tra alleli di un singolo locus (serie alleliche). Meccanismi della dominanza
completa (aplosufficienza, aploinsufficienza, dominanza negativa, guadagno di
funzione). Esempio della osteogenei imperfetta. Dominanza incompleta.
Codominanza. Esempio del sistema di gruppi sanguigni ABO. |
|
08/11/2018 |
9 |
C |
2 |
26 |
Serie alleliche. Alleli letali e relativa segregazione del
carattere. Esempio di carattere quantitativo specificato da più loci (Quantitative
trait loci). Caratteri distribuiti “a campana” per serie alleliche o per
interazione tra loci (esempio di modello additivo dell’altezza). Interazione di più loci appartenenti ad una medesima catena
metabolica. Il lavoro di Beadle e Tatum. Ipotesi un gene=un enzima. Schema
sperimentale dei mutanti di Neurospora crassa (da Beadle e Tatum). |
|
13/11/2018 |
11 |
C |
2 |
28 |
La complementazione genica. Tra linee pure e studio dei gruppi
di complementazione in vitro. Complementazione nelle famiglie e nelle linee
cellulari. Gruppi di complementazione. Altre modalità di interazione tra loci distinti. Prevedere la progenie sapendo il meccanismo di azione. Esempio del serpente
corallo (pattern di colorazione a due pigmenti). Esempio di fiore a petalo
blu/petalo bianco. L’epistasi recessiva (esempio di fiore a petalo bianco, magenta,
blu). Ancora esempi di epistasi recessiva. Pigmentazione del manto del
labrador. L’epistasi dominante.Esempio della Digitalis purpurea.
Colorazione degli occhi nell’uomo: Divertitevi con questo link: http://www.athro.com/evo/gen/genefr2.html |
|
15/11/2018 |
9 |
C |
2 |
30 |
Nella
stessa via metabolica della Fenilchetonuria blocchi selettivi possono
provocare fenotipi specifici. Quadro metabolico dell feniclhetonuria,
albinismo, cretinismo, tirosinosi e alcaptonuria. In onore di Arcibald Garrod
che studiò “ gli errori congeniti del metabolismo”. La
soppressione. Prevedere il tipo di segregazione quando un mutante soppressore
produce un fenotipo o quando non lo produce. Principi
di genetica batterica. La trasformazione. La coniugazione batterica. Il
fattore F di fertilita’. I ceppi Hfr. |
|
20/11/2018 |
11 |
C |
2 |
32 |
Esperimenti di coniugazione
interrotta per definire l’ordine (in minuti) dei geni sul cromosoma di E.
coli. Ceppi Hfr
differenti e ordinamento dei geni sul cromosoma batterico. Utilizzo della
coniugazione per misurare le frequenze di ricombinazione tra geni contigui
sul cromosoma procariota. I plasmidi F’. Diploidi parziali batterici.
Meccanismi di formazione dei plasmidi F’. |
|
22/11/2018 |
9 |
C |
2 |
34 |
Ricombinazione tra ceppi fagici differenti. La trasduzione generalizzata e specializzata. Induzione
zigotica. Formazione del genoma fagico lambda-delta. |
|
27/11/2018 |
11 |
C |
2 |
36 |
Differenza
nella segregazione (alla F2) di due loci quando sono indipendenti o quando
sono “in linkage” (associati). Test del chi-quadro per indicare associazione
o indipendenza. Uso del test-cross per svelare gli individui originati da
gameti con combinazioni “parentali” o “ricombinanti”. Fase gametica,
aplotipo, alleli in “cis” e alleli in “trans” (o in “repulsione”). Chiasmi
e crossing-over. Definizione di unita’ di mappa genetica. Unita’ di mappa
genetica: centiMorgan, o percentuale di ricombinazione. Relazione tra
distanza genetica e distanza fisica nel genoma umano. Calcolo della distanza
di mappa genetica tra due loci. Mappatura dei cromosomici eucarioti tramite
la ricombinazione: mappatura a due loci concatenati. Esercizi sulla mappatura
a due loci. Predire la progenie attesa incrociando due diibridi con loci a
distanza di mappa 30cM. |
|
29/11/2018 |
9 |
C |
2 |
38 |
L’incrocio
a tre punti (tre loci concatenati). Stabilire l’ordine e la distanza di mappa
genetica di loci in linkage. Esercizi sull’incrocio a tre punti. Calcolo del
coefficiente di coincidenza e interferenza. Uno
sguardo ravvicinato alla ricombinazione meiotica: il DNA eteroduplex e la
struttura di Holliday. Principi
di Genetica di Popolazione: La legge di Hardy-Weinberg. |
|
04/12/2018 |
11 |
C |
2 |
40 |
La
legge di Hardy-Weinberg. Esercizi. La
deriva genetica. |
|
06/12/2018 |
9 |
C |
2 |
42 |
La
regolazione genica procariota. -
L’operone lac (lattosio). Esercizi
sui diploidi parziali. |
|
11/12/2018 |
11 |
C |
2 |
44 |
Esercizi sui
diploidi parziali. - L’operone
arabinosio. L’attenuazione
nell’operone triptofano. La regolazione
genica eucariota: - Il regulone
galattosio, le sequenze UAS, le proteine Gal4,
Gal80, TBP. -l’effetto
combinatorio dei fattori di trascrizione. Mating type in S.cerevisiae. Histone acetyl transferases (HAT).
Histone deacetylases (HDAC). Histone methyl transferases (HMT), histone
demethylases (LSD1). -gli enhancere, il
controllo dell’espressione genica, il
rimodellamento della cromatina. La proteina Tup1. Il complesso
SWI/SNF. |
|
13/12/2018 |
9 |
C |
2 |
46 |
-memoria epigenetica
(Isole CpG, imprinting, -l’effetto di
posizione (con particolare riferimento agli studi di Muller sui cromosomi
politenici in Drosophila) Gli effetti delle
mutazioni geniche. Anatomia di un gene
eucariota. |
|
18/12/2018 |
11 |
C |
2 |
48 |
Le
sequenze rilevanti per i geni codificanti per proteine. Lo splicing.
Mutazioni nelle regioni critiche dello splicing. Mutazioni
nelle regioni regolatrici di enhancer, promotore,
5’UTR, CDS (coding sequence), 3’UTR. Esempi di
mutazioni nelle regioni regolatorie. |
|
19/12/2018 |
14-16 |
A |
2 |
50 |
Dimostrazione
di un test di esame |
|
|
|
|
|
|
|
|
PROGRAMMA E MATERIALE PREVENTIVAMENTE SCARICABILE
Attenzione: i link video potrebbero non partire automaticamente e in certi casi parte solo il file audio.
Nel caso, si consiglia di clickare sul link col pulsante destro del mouse e salvare sul PC il file usando “Salva destinazione con nome”.
Usare poi un player per leggere il file MP4, consigliato VLC player.
I file di 90 minuti corrispondono a circa 2GB. I tempi di scaricamento variano in relazione alla rete.
Nel corso dell’anno accademico 2018-19 verranno effettuate nuove registrazioni per colmare le lacune dovute a inconvenienti tecnici.
|
|
Argomento trattato |
Files |
Note |
Video |
||
1 |
1 |
Introduzione
al corso. Basi, deossinucleosidi, nucleotidi |
|
Capitolo
7 del Griffiths |
|||
2 |
2 |
La
chimica del DNA. La regola di Chargaff. |
|
|
|
||
3 |
3 |
La
replicazione del DNA. Le
DNA polimerasi: tipi, processivita’, attivita’ esonucleasica. Appaiamenti non
corretti ad opera di forme tautomeriche. L’attivita’ proof-reading. |
Capitolo
12 Pag.
439-444 Struttura
del cromosoma eucariota. Capitolo
1 Pag. 7 |
|
|||
4 |
4 |
Organizzazione
del DNA eucariota in nucleosomi, fibra cromatinica, cromosomi. Telomeri e telomerasi. |
|
|
|
||
5 |
5 |
Uno
sguardo di insieme al genoma umano. Differenze tra genoma nucleare e
mitocondriale. |
|||||
6 |
6 |
Mitosi.
Fasi G1, S, G2, M. Interfase. Cromosomici interfasici e metafasici. Divisione
cellulare (video). Le
fasi della mitosi. Le fasi della meiosi. Profase della Meiosi I. Il complesso
sinaptonemale. La struttura di Holliday. Il DNA eteroduplex. Rappresentazione
molecolare della meiosi. Dare un nome ad ognuno degli elementi dei cromosomi
omologhi. |
|
Vedere
anche Capitolo 2, pag. 36-40 |
|||
13 |
7 |
Introduzione a
Johann Gregor Mendel. |
Capitolo
2 |
||||
14 |
8 |
La
prima legge di Mendel (Dominanza/recessività e legge della segregazione).
Definizione di: gene, locus, allele, cromosoma omologo, linea pura,
parentali, ibridi, monoibridi, incrocio monoibrido, allele, allele dominante,
“allele wild-type”, “allele mutante”, allele recessivo, eterozigoti,
omozigoti, omozigoti dominanti, omozigote recessivo, zigote, genotipo,
fenotipo,
locus genico, aploinsufficienza, aplosufficienza. Rappresentazione
molecolare della meiosi. Basi
molecolari della dominanza: aplosufficienza da enzima. Vedere
le meiosi: gli ascomiceti e le ascospore. Ciclo vitale. |
|
Capitolo 2 |
|||
15 |
9 |
Utilizzo degli ascomiceti per lo studio delle meiosi.
Visualizzazione della segregazione nelle ascospore, visualizzazione del DNA
eteroduplex. Una complicazione alle leggi di Mendel: eredita’ legata al
sesso. Determinazione del sesso nei mammiferi e negli insetti. Incrocio
maschio affetto x femmina wild-type; incrocio femmina affetta x maschio
wild-type, stato alla F1 e alla F2. Analisi degli alberi genealogici. Esempi
di analisi di alberi genealogici per caratteri autosomici recessivi.
Caratteri autosomici recessivi: fenilchetonuria, albinismo, fibrosi cistica. |
|
Capitolo 2 |
|||
16 |
10 |
Alberi genealogici per caratteri autosomici dominanti. Nanismo
acondroplastico, Sindrome di Marfan, Corea di Huntington, Esadattilia,
Brachidattilia, Piebaldismo. Analisi molecolare per identificazione di
mutazioni (Southern Blot, Northern Blot, Western Blot). Caratteri recessivi legati all’X. Esempi relativi al daltonismo,
distrofia muscolare di Duchenne e Emofilia (fattore VIII). Altri esempi:
sindrome della femminilizzazione testicolare.
Caratteri dominanti legati all’X. Esempi possibili: X-linked vitamin-D
resistant hypo-phosphatemia, Sindrome di Rett, Sindrome AICARDI.
L’inattivazione del cromosoma X (Lyonizzazione del cromoxoma X). Esempi di
inattivazione dell’X: gatte caliche, gatte tartarugate, displasia ectodermica
anidrotica. |
|
Capitolo 2 e Pag 456-457 Capitolo 12 |
|||
17 |
11 |
Esercizi di genetica mendeliana semplice (eredità a singolo gene) |
|
|
|||
18 |
12 |
Esercizi di genetica mendeliana semplice (eredità a singolo gene) |
|
||||
19 |
13 |
La seconda legge di Mendel. Utilizzo del Quadrato di Punnett o
del calcolo delle probabilita’ per prevedere la progenie in F2 di incroci di
di-ibridi. Segregazione fenotipica 9:3:3:1. Esercizi dimostrativi |
Capitolo 3 |
||||
20 |
14 |
Esercizi di genetica mendeliana semplice con due loci
indipendenti. Frequenze osservate, frequenze attese e test del Chi-Quadrato. |
|
|
|||
21 |
15 |
Le basi cromosomiche dell’assortimento indipendente. Esercizi di
genetica mendeliana semplice con due loci indipendenti. Frequenze osservate,
frequenze attese e test del Chi-Quadrato |
|
|
|||
22 |
16 |
Ancora esercizi sull’assortimento indipendente. Sintesi di linee
pure e la virescenza degli ibridi. |
|
|
|||
23 |
17 |
Eredita’
extranucleare. Eteroplasmia. Patologie legate al
DNA mitocondriale. |
|
|
|||
24 |
18 |
Caratteri a
penetranza e/o espressivita’ variabile. Esercizi su eredità citoplasmatica e leggi di Mendel. |
|
|
|||
25 |
19 |
Interazioni tra
alleli di un singolo locus (serie alleliche). Meccanismi della dominanza
completa (aplosufficienza, aploinsufficienza, dominanza negativa, guadagno di
funzione). Esempio della osteogenei imperfetta. Dominanza incompleta.
Codominanza. Esempio del sistema di gruppi sanguigni ABO. |
|
||||
26 |
20 |
Dominanza negativa con guadagno di funzione. Serie alleliche.
Alleli letali e relativa segregazione del carattere. Esempio di carattere
quantitativo specificato da più loci (Quantitative trait loci). Caratteri
distribuiti “a campana” per serie alleliche o per interazione tra loci
(esempio di modello additivo dell’altezza). Interazione di più loci appartenenti ad una medesima catena
metabolica. Il lavoro di Beadle e Tatum. Ipotesi un gene=un enzima. Schema
sperimentale dei mutanti di Neurospora crassa (da Beadle e Tatum). La complementazione genica. Tra linee pure e studio dei gruppi
di complementazione in vitro. |
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Complementazione nelle famiglie e nelle linee cellulari. Altre modalità di interazione tra loci distinti. Prevedere la progenie sapendo il meccanismo di azione. Esempio del serpente
corallo (pattern di colorazione a due pigmenti). Esempio di fiore a petalo
blu/petalo bianco. L’epistasi recessiva (esempio di fiore a petalo bianco, magenta,
blu). |
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Ancora esempi di epistasi recessiva. Pigmentazione del manto del
labrador. L’epistasi dominante.Esempio della Digitalis purpurea.
Colorazione degli occhi nell’uomo: Divertitevi con questo link: http://www.athro.com/evo/gen/genefr2.html Nella stessa via metabolica della Fenilchetonuria blocchi selettivi
possono provocare fenotipi specifici. Quadro metabolico dell feniclhetonuria,
albinismo, cretinismo, tirosinosi e alcaptonuria. In onore di Arcibald Garrod
che studiò “ gli errori congeniti del metabolismo”. La soppressione. Prevedere il tipo di segregazione quando un
mutante soppressore produce un fenotipo
o quando non lo produce. Esercizi. |
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Principi
di genetica batterica. La trasformazione. La coniugazione batterica. Il
fattore F di fertilita’. I ceppi Hfr. Esperimenti di coniugazione interrotta
per definire l’ordine (in minuti) dei geni sul cromosoma di E. coli. |
Capitolo 5 |
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Ceppi
Hfr differenti e ordinamento dei geni sul cromosoma batterico. Utilizzo della
coniugazione per misurare le frequenze di ricombinazione tra geni contigui
sul cromosoma procariota. I plasmidi F’. Diploidi parziali batterici.
Meccanismi di formazione dei plasmidi F’. Ricombinazione tra ceppi fagici
differenti. |
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(il
file ha l’ audio danneggiato. Alcuni players non riescono a eseguire neanche
la parte video) |
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La
trasduzione generalizzata e specializzata. Induzione zigotica. Formazione del
genoma fagico lambda-delta. Esercizi relativi alla genetica batterica e
fagica. |
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Esercizi
relativi alla genetica batterica e fagica. |
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Esercizi
relativi alla genetica batterica e fagica. |
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Differenza
nella segregazione (alla F2) di due loci quando sono indipendenti o quando
sono “in linkage” (associati). Test del chi-quadro per indicare associazione
o indipendenza. Uso del test-cross per svelare gli individui originati da gameti
con combinazioni “parentali” o “ricombinanti”. Fase gametica, aplotipo,
alleli in “cis” e alleli in “trans” (o in “repulsione”). |
Capitolo
4 Pag.
125-129 Pag.
133-142 |
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29 |
Chiasmi e crossing-over. Definizione di unita’ di mappa
genetica. Unita’ di mappa genetica: centiMorgan, o percentuale di
ricombinazione. Relazione tra distanza genetica e distanza fisica nel genoma
umano. Calcolo della distanza di mappa genetica tra due loci. Mappatura dei
cromosomici eucarioti tramite la ricombinazione: mappatura a due loci
concatenati. Esercizi sulla mappatura a due loci. Predire la progenie attesa
incrociando due diibridi con loci a distanza di mappa 30cM. L’incrocio a tre
punti (tre loci concatenati). Stabilire l’ordine e la distanza di mappa
genetica di loci in linkage. |
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30 |
L’incrocio
a tre punti (tre loci concatenati). Stabilire l’ordine e la distanza di mappa
genetica di loci in linkage. Esercizi sull’incrocio a tre punti. Calcolo del
coefficiente di coincidenza e interferenza. Uno sguardo ravvicinato alla
ricombinazione meiotica: il DNA eteroduplex e la struttura di Holliday. |
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Riepilogo
test del chi-quadrato. Elementi di genetica di popolazione. Il concetto di
Pool Genico. Popolazione all’equilibrio genetico. |
Capitolo
18. Pag
666-670 e Pag.
683-686 (fine pagina) |
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La
legge di Hardy-Weinberg. Esercizi. La
deriva genetica. |
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Anatomia di un gene eucariota. Le sequenze rilevanti per i geni
codificanti per proteine. Definizione di mutazione e di polimorfismo
genetico. Mutazione e mutazione deleteria. Mutazioni nelle regioni
regolatrici di enhancer, promotore, 5’UTR, CDS (coding sequence), 3’UTR. |
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La regolazione genica procariota. - L’operone lac (lattosio). Esercizi sui diploidi parziali. - L’operone arabinosio. La regolazione genica eucariota: - Il regulone galattosio. - Il rimodellamento della cromatina. - Variegazione dell’occhio rosso di Drosophila per effetto di posizione. |
Capitolo 11. Pag: 393-406 Capitolo 12. Pag: 427-436 Pag: 439-444 Pag: 450-456 |
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